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临床上,本病于中年或老年前期起病(23~63岁),平均发病年龄(49.22±1.64)岁,男∶女为1∶1,隐袭起病,缓慢进展。
1.小脑性共济失调
小脑功能障碍是本病最突出的症状,表现为进行性的小脑性共济失调,*症状以双下肢无力及共济失调最多,首先表现于双下肢,常诉下肢发软,乏力,易跌而就医,自主活动缓慢而不灵活,步态不稳,平衡障碍,基底加宽,逐步出现两上肢精细动作不能,动作笨拙与不稳,由于小脑功能障碍表现脑神经受损症状是头晕,构音障碍,断续语言,吞咽困难,饮水呛咳,眼球震颤,意向震颤,还有部分病例可有舌肌和面肌的肌束颤动,并可出现面神经瘫痪。
2.眼球运动障碍
酷似核上性眼肌麻痹 (即上视困难,四肢肌张力高,反射亢进,病理束征阳性或阴性),可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍,慢眼球运动()或称扫视运动减慢可能是OPCA特征性临床标志,可有视神经萎缩 。
3.自主神经功能障碍
如直立性低血压,弛缓性膀胱(尿失禁 或潴留),性功能障碍及出汗障碍等。
4.锥体束征
患者时有时可发现腱反射亢进,或有伸性跖反射,但临床表现锥体束症状较轻。
5.锥体外系统症状
有的患者晚期出现锥体外系统疾病症状和体征,文献报道33%~50%患者晚期出现帕金森综合征表现,也有8.2%患者以帕金森综合征为*症状,部分病例出现肢体不自主舞动,手足徐动。
体格检查可见患者言语含糊不清,眼震,构音障碍,吞咽困难,眼肌及面肌瘫痪,偶可有“软腭震颤”,头及躯干摇摆,肌张力减低,增高或正常,腱反射亢进或消失,一般不能引出锥体束征,具有小脑性共济失调体征,如累及基底核时,则出现肢体齿轮样强直,面具脸,静止性震颤。
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